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Aida Blanchett

Elena Tione Presidente VULVODINIA.INFO ONLUS

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Malformazioni congenite ❖ Vulvodinia.info

il Mar 16 Nov 2010, 07:37
MALFORMAZIONI CONGENITE
AGENESIA DELLA VULVA
Rarissima ed incompatibile con la vita, per l'associata agenesia degli organi genitali interni, dell'apparato urinario e del retto.
Gli arti inferiori sono fusi come nella "sirena" (simelia).
DUPLICITA' DELLA VULVA
Rarissima e a prognosi variabile, dipendente dalle associate malformazioni extraginecologiche a carico di vescica e retto.
Generalmente i genitali interni prevedono due emivagine e utero bicolle e bicorne.
IPERTROFIA DELLA VULVA
Rarissima la forma ereditaria bilaterale che interessa la razza ottentotta, piu' frequenti le forme sporadiche, monolaterali o bilaterali, a prognosi ottima: intervento chirurgico riduttivo nelle forme severe, per motivi estetico-psicologici e solo raramente per
dispareunia (dovuta all'ostacolo del labbro ipertrofico alla penetrazione).
AGENESIA DELL'IMENE
Rarissima, priva di significato clinico.
FORME ATIPICHE DELL'IMENE
Frequenti, tanto che molti Autori le considerano varianti normali della forma tipica, sono prive di significato clinico.
IMENE FIBROSO
Relativamente frequente, può rendere difficile o impossibile il primo rapporto sessuale. Essendo più riccamente irrorato, la sua deflorazione può comportare un'emorragia.
E' indicata l'incisione o la parziale escissione.
IMENE IMPERFORATO
Relativamente frequente, può dare segno di sè in epoca neonata­le o menarcale.
Nella neonata le secrezioni vaginali e delle ghiandole cervicali e talora endometriali, non potendo defluire all'esterno, possono portare ad un idrocolpo o mucocolpo, o più raramente ad idrometra o mucometra.
L'idrocolpo rappresenta il 15% delle masse addominali palpabili, preceduto per frequenza solo dall'idronefrosi.
Nei casi in cui coesiste stenosi vaginale o cervicale sono associate gravi malformazioni multiple:
-intestinali (imperforazione anale, atresia dell'esofago e del duodeno, agenesia della cistifellea, duplicazione del colon)
-urinarie (agenesia o aplasia renale, malformazioni ureterali, vescicali e uretrali)
-ginecologiche (fistole, malformazioni vagino-uterine)
-scheletriche (agenesia sacrale, polidattilia)
In epoca menarcale un imene imperforato misconosciuto è causa di criptomenorrea e, conseguentemente, ematocolpo ed eventualmente ematometra ed ematosalpinge. Il passaggio di sangue in peritoneo può comportare una reazione peritoneale.
La diagnosi è già evidente con l'ispezione vulvare, che mostra l'imene imperforato, convesso verso l'esterno per la sovradistensione vaginale.
Per valutare l'eventuale coinvolgimento uterino, l'esame più utile è costituito dall'ecografia pelvica, che evidenzia chiaramente un'area anecogena con echi interni sparsi, corrispondente alla raccolta liquida più o meno organizzata, che interessa la vagina ed eventualmente la cavità uterina.
Il trattamento consiste nel drenaggio della raccolta: per evitare recidive è utile lasciare a dimora per alcuni giorni un drenaggio, che impedisce che una retrazione cicatriziale richiuda la membrana imenale.
Successivamente è indicata una vaginoscopia o una colposcopia per evidenziare eventuali stenosi / atresie vaginali o cervicali oppure un'adenosi vaginale (spesso associata alla patologia ostruttiva bassa).
IPOSPADIA
Rarissima, consiste nello sbocco dell'uretra direttamente in vagina per la mancanza del setto uretro-vaginale.
La sintomatologia è caratterizzata dall'incontinenza urinaria.
Può essere associata a malformazioni del clitoride e a quadri di ermafroditismo.
E' indicato il trattamento chirurgico.
EPISPADIA
Rarissima, consiste nello sbocco dell'uretra al di sopra del clitoride, spesso malformato (bifido).
Può facilmente associarsi ad estrofia vescicale.
E' indicato il trattamento chirurgico.
MALFORMAZIONI URO-GENITALI
Data la comune origine embriologica degli apparati genitale ed urinario, possono essere presenti malformazioni che coinvolgono entrambi gli apparati, in modo complesso, come nella PERSISTENZA DELLA CLOACA per la mancata formazione del setto urogenitale.
E' sempre necessario il trattamento chirurgico.
ANO VULVARE
Rarissima, consiste nella presenza dell'orificio anale nella re­gione della forchetta.
Non sempre è necessario il trattamento chirurgico.
STATI INTERSESSUALI
La determinazione e differenziazione sessuale avvengono a livello cromosomico, gonadico e fenotipico.
La presenza del cromosoma Y porta alla differenziazione gonadica in senso maschile, la sua assenza in senso femminile.
La gonade maschile, producendo androgeni, porta alla differenziazione genitale in senso maschile, mentre la gonade femminile, producendo estrogeni, porta alla differenziazione genitale in senso femminile.
Il fenotipo sessuale è dunque il risultato di una catena di eventi, che possono presentare alterazioni a vari livelli, e quindi con quadri clinici diversi.

ERMAFRODITISMO VERO
Consiste nella presenza sia di tessuto ovarico sia testicolare, associato alla presenza di gameti. Non rientrano in questa condizione i casi ove è presente una gonade nastriforme.
Si distinguono le seguenti forme di ermafroditismo vero:
-alternato (30 % dei casi): ovaio da un lato e testicolo dall'altro
-bilaterale (20 % dei casi): ovaio e testicolo, eventualmente fusi (ovotestis) da ambo i lati
-monolaterale (50 % dei casi): ovaio o testicolo da un lato, ovotestis dall'altro
Non influenza la diagnosi la morfologia dei genitali, sia interni che esterni: generalmente l'ovaio si accompagna a una tuba, il testicolo a un canale deferente e l'ovotestis a una tuba e qualche volta a un canale deferente, l'utero è presente e i genitali esterni sono ambigui a predominanza maschile.




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